Retina Dysplasie / Okulo-Skeletale-Dysplasie

 

 

RD/OSD

 

Was bedeuten die Begriffe: RD und OSD?

RD ist die Abkürzung für Retina Dysplasie - eine Augenerkrankung
(Retina= Netzhaut, Dysplasie= Missbildung)

OSD ist die Abkürzung für Okulo-Skeletale Dysplasie - eine Skelettmissbildung
(Okulo= das Auge, Skelett, Dysplasie =Missbildung)

Bei der Retina Dysplasie oder auch “Netzhaut-Dysplasie” werden verschiedene Formen unterschieden.
Allen gemeinsam ist, dass es sich um angeborene Missbildungen der Netzhaut handelt.

 

°

Die fokale, multifokale Retina Dysplasie

 

Dies ist eine leichtere Form der RD, bei ihr können einzelne Netzhautfalten über der Netzhaut verbreitet sein und kann eher als harmlos betrachtet werden.

°

Die geographische Retina Dysplasie

 

Bei dieser Form ist überwiegend die obere Netzhauthälfte betroffen, durchaus mit größeren Ablösungen der Netzhaut, die mit Einschränkungen des Sehvermögens einhergehen.

°

Die totale Retina Dysplasie

 

Bei dieser schwersten Form, die zur Erblindung führt, löst sich die gesamte Netzhaut ab.
Diese letztgenannte Form der Retina Dysplasie, die totale RD tritt sehr häufig mit Skelettmissbildungen - OSD auf und zeigt sich in Form eines Zwergenwuchses (Chondrodysplasie) mit verkürzten Gliedmassen.
Da diese Missbildung in Verbindung mit der totalen RD auftritt, wird sie auch als Okulo-Skeletale Dysplasie bezeichnet und bedeutet für den Hund schwerwiegende, gesundheitliche Einschränkungen.

 

Die RD/OSD wird vermutlich autosomal rezessiv vererbt, der genaue Erbgang ist noch nicht 100% gesichert.
Bisherige Beobachtungen lassen aber den Schluss zu.
Es ist eine Erbkrankheit, deren Genort bekannt ist, deshalb ist es möglich durch den RD/OSD Gentest, gesunde (normal/clear), Träger (carrier) und erkrankte (affected) Hunde zu erkennen.

Anders als bei anderen Erkrankungen können bei RD/OSD auch Träger (carrier) Symptome einer Retinadysplasie aufweisen!(sogenannte unvollständige Expression oder dominanter Erbgang mit unterschiedlicher Penetranz oder Ausdruckskraft).

 

Hinweis: Der Gentest erfasst nur die totale Retina Dysplasie!
Normal/clear getestete Hunde können die anderen Formen der RD (fokale/multifokale/geographische RD) ausprägen.

 

 

Hier eine Tabelle über mögliche Genkombinationen:
 

Elterntier

X

Elterntier

davon sind

Nachkommen

Affected

X

Affected

=

100

%

 Affected

Affected

X

Carrier

=

50
50

%
%

 Affected
 Carrier

Affected

X

Clear

=

100

%

 Carrier

Carrier

X

Carrier

=

25
25
50

%
%
%

 Affected
 Clear
 Carrier

Carrier

X

Clear

=

50
50

%
%

 Carrier
 Clear

Clear

X

Clear

=

100

%

 Clear

 

 

 

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© seit 2004 Claudia Pelzer